Poradnia genetyczna dla dzieci i dorosłych

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo.

Do poradni genetycznej dziecięcej kieruje się przede wszystkim dzieci z opóźnionym rozwojem intelektualnym, ruchowym a także cechami autyzmu.

Należy pamiętać, że dużą część chorób genetycznych stanowią choroby rzadkie – a z nimi lekarze pierwszego kontaktu, pediatrzy czy inni specjaliści nie mają na co dzień do czynienia w praktyce.

Do poradni genetycznej warto udać się także gdy:

• • w rodzinie występuje obciążenie chorobą genetyczną (rozpoznana choroba),
• • jeśli wystąpiły niepowodzenia rozrodu, na przykład: poronienie samoistne, zgon dziecka z wadami wrodzonymi, podejrzenie choroby genetycznej uwarunkowanej, itp.,
• • występuję podejrzenie niepłodności,
• • przed planowaną ciążą lub w jej trakcie (omówienie ryzyka chorób genetycznych, porada w celu diagnostyki).